INFORMATIONS DESTINEES AUX PATIENTES

L'échographie, une étape primordiale pour vous et votre enfant

Qu’est ce que la trisomie 21 ?


La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est dûe à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype (aspect) particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.


Comment le savoir avant la naissance ?


Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents.
Le choix vous appartient.


Les examens de dépistage de la trisomie 21


Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent car ils consistent à évaluer le risque pour l’enfant en terme de probabilité. Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du 1er trimestre et d’une prise de sang (« marqueurs sériques de trisomie 21 »).

Le dépistage de la trisomie 21 consiste à repérer parmi toutes les femmes enceintes celles dont le risque est élevé. Ces femmes à risque élevé se verront alors proposer un diagnostic de certitude par prélèvement foetal : soit une biopsie de trophoblaste avant 14 semaines, soit une amniocentèse après 15 semaines.

En France, le dépistage prénatal de la trisomie 21 reposait, jusqu'en 2009, sur la mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre, le dosage d'au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé au 2ème trimestre, et l'échographie du 2ème trimestre. La coexistence de ces différentes stratégies de dépistage conduisait à un taux de prélèvement foetal de plus de 11%. Or les prélèvements foetaux sont des examens diagnostiques invasifs qui sont à l'origine de fausses couches (entre 0,5% et 1%) et d'anxiété pour les femmes.

A la suite des recommandations de la H.A.S. (Haute Autorité de Santé) un Arrêté du 23 juin 2009 Ministère de la Santé et des Sports modifie les règles de bonne pratique en matière de dépistage de la trisomie 21. Il recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre, réalisé entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d'aménorrhée, associant une mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre.

Cette stratégie de dépistage permet en effet d'obtenir des taux de détection très élevés tout en assurant une diminution majeure des taux de prélèvements foetaux.

Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale (accréditation par un organisme agréé).

Si pour des raisons de délais ou si une mesure adéquate de la clarté nucale n'a pu être réalisée, il vous est toujours possible de faire un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre.

Le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre est inscrit à la nomenclature depuis le 28.11.2009, ce qui signifie qu'il sera pris en charge par l'assurance maladie.

Si vous n'avez pas fait de dépistage au 1er trimestre, il vous est toujours possible de faire un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre entre 14 semaines et 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée. Le risque calculé peut alors être combiné avec celui de la clarté nucale.


Des examens de diagnostic de la trisomie 21


ls permettent d’apporter une certitude sur la présence d’une anomalie chromosomique et sont proposés aux femmes qui se situent dans une zone à risque élevé, soit en raison de leurs antécédants, soit à la suite du dépistage.
Il s’agit alors de pratiquer

  • soit une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique)
  • soit une biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un petit fragment de placenta)
Ces examens ont pour but d'étudier la carte des chromosomes du bébé (caryotype).
Ces gestes comportent un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5 à 1%
Proposer ces examens à toutes les mamans reviendrait à provoquer un grand nombre de fausse-couches d’enfants normaux.

Je suis à votre disposition pour répondre à vos questions sur ces sujets.

Voir aussi Modalités du dépistage de la trisomie 21